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CGHLQA

Painel genético pré-natal em líquido amniótico, Microarray

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Líquido amniótico

Sinônimos

Microarray pré-natal; CGH array pré-natal; Hibridização Genômica pré-natal; Array pré-natal; Microarranjo fetal em líquido amniótico; Array genômico de 180K fetal

Método

Triagem genômica de alta resolução em plataforma Agilent® CGH+SNP array 180K

Recipientes de coleta

Tubo cônico estéril  para transporte de amostras

Instruções de coleta

  • O exame é feito somente com pedido médico e menores de 18 anos devem necessariamente estar acompanhados de um adulto responsável.
  • A coleta deve ser realizada a partir de 16 semanas de gestação, preferencialmente entre 16 e 24 semanas.
  • A amostra deve ser colhida por punção da cavidade amniótica, guiada por ultrassom, utilizando agulha de calibre 20 ou 22. Volume mínimo: 10 mL. 

Realizar as coletas de forma asséptica.

Instruções de conservação e envio

As amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 12 horas após coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável. Amostras em temperatura ambiente ou congeladas não são aceitáveis.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado os dados clínicos do paciente, justificativa do exame e a hipótese diagnóstica.
  • É obrigatório o envio do Questionário Clínico e Termo de Consentimento preenchido e assinado pelo paciente.
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional (campo no formulário RQ-022).
  • Enviar resultados de exames genéticos anteriores, caso possua.

Aplicação clínica

O CGH pré-natal em vilo corial destina-se à detecção de variações no número de cópias (CNV) de segmentos genômicos maiores que 100 kb no DNA fetal. Permite a avaliação de alterações cromossômicas numéricas e estruturais, desequilibradas, totais e parciais, tendo como base o genoma referência hg19. É indicado em casos de idade materna avançada, para mulheres com filho anterior apresentando alterações cromossômicas ou malformações, quando houver anormalidade detectada durante o ultrassom, em caso de restrição de crescimento intrauterino, após abortamento de repetição, entre outros.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Material congelado / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta

Prazo de entrega

Até 20 dias corridos

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Última atualização: v1 (11/12/2023)

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COVID19U

Painel genético pré-natal em líquido amniótico, Microarray

Setor

GEN – Genética Humana

Material

Líquido amniótico

Sinônimos

Microarray pré-natal; CGH array pré-natal; Hibridização Genômica pré-natal; Array pré-natal; Microarranjo fetal em líquido amniótico; Array genômico de 180K fetal

Método

Triagem genômica de alta resolução em plataforma Agilent® CGH+SNP array 180K

Recipientes de coleta

Tubo cônico estéril  para transporte de amostras

Instruções de coleta

  • O exame é feito somente com pedido médico e menores de 18 anos devem necessariamente estar acompanhados de um adulto responsável.
  • A coleta deve ser realizada a partir de 16 semanas de gestação, preferencialmente entre 16 e 24 semanas.
  • A amostra deve ser colhida por punção da cavidade amniótica, guiada por ultrassom, utilizando agulha de calibre 20 ou 22. Volume mínimo: 10 mL. 

Realizar as coletas de forma asséptica.

Instruções de conservação e envio

As amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 12 horas após coleta, desde que refrigeradas (entre 2 a 8 °C) em recipiente isotérmico, higienizável e impermeável, evitando o contato direto dos tubos com o gelo reciclável. Amostras em temperatura ambiente ou congeladas não são aceitáveis.

Documentação necessária

  • Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado os dados clínicos do paciente, justificativa do exame e a hipótese diagnóstica.
  • É obrigatório o envio do Questionário Clínico e Termo de Consentimento preenchido e assinado pelo paciente.
  • Enviar contato do médico solicitante, caso haja necessidade de algum esclarecimento adicional (campo no formulário RQ-022).
  • Enviar resultados de exames genéticos anteriores, caso possua.

Aplicação clínica

O CGH pré-natal em vilo corial destina-se à detecção de variações no número de cópias (CNV) de segmentos genômicos maiores que 100 kb no DNA fetal. Permite a avaliação de alterações cromossômicas numéricas e estruturais, desequilibradas, totais e parciais, tendo como base o genoma referência hg19. É indicado em casos de idade materna avançada, para mulheres com filho anterior apresentando alterações cromossômicas ou malformações, quando houver anormalidade detectada durante o ultrassom, em caso de restrição de crescimento intrauterino, após abortamento de repetição, entre outros.

Critérios de rejeição de amostra

REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Material congelado / REC- Identificação inadequada

Dias de recebimento de amostras

Segunda / Terça / Quarta / Quinta

Prazo de entrega

Até 20 dias corridos

Revisão: v2 (31/05/2022)