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Setor
Material
Sangue periférico materno
Sinônimos
Painel genético pré-natal de aneuploidias fetais; NIPT; Análise de trissomias fetais por sequenciamento; Diagnóstico de cromossomopatias no sangue materno; Exame pré-natal não invasivo; Pesquisa de aneuploidias fetais no sangue materno; Rastreamento não invasivo de trissomias fetais
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Tubo de coleta DNA BCT/ STRECK de 10mL
Instruções de coleta
- Coletar o sangue periférico materno em 1 tubo DNA BCT/ STRECK de 10mL (o tubo deve estar preenchido completamente). Não realizar alíquotas ou transferir o material para outro tubo.
IMPORTANTE
- A coleta deverá ser realizada obrigatoriamente a partir da 10ª semana de gestação.
- O teste não pode ser realizado em gestações com mais de dois fetos, ou seja, é contraindicado em gestações trigemelares e quadrigemelares. Em caso de gestação gemelar, o teste não avalia o sexo do feto e riscos de alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), tais como síndrome de Turner e Kleinefelter.
- Gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos NÃO deve ser realizado esse teste.
- O questionário RQ-016 – Questionário clínico e termo de ciência – NIPT deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
Realizar as coletas de forma asséptica
Instruções de conservação e envio
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- Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas ao laboratório em até 1 dia após a coleta, em temperatura ambiente.
Amostras enviadas em ambiente refrigerado ou congeladas não serão aceitas.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame;
- Preenchimento adequado do questionário no momento da coleta;
- Informar medicamentos em uso.
Aplicação clínica
Avaliação pré-natal dos cromossomos fetais a partir do sangue materno, permitindo o diagnóstico de trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards), trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) e as alterações dos cromossomos sexuais: monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter), XXX e XYY. Em casos de gestação de feto único, o teste também informa o sexo fetal. Caso a gestante opte por não descobrir o sexo fetal, necessário que seja sinalizado esta opção no questionário. Desta forma esta informação não será descrita no laudo.
ATENÇÃO: Este teste não avalia microdeleções, nem trissomia do cromossomo 9, 16 e 22.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Conservação inadequada / REC- Identificação inadequada / REC- Identificação inadequada / REC – Idade gestacional inferior a 10 semanas / REC – Tubo de coleta inadequado
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta.
Observação: Na sexta-feira, as amostras devem ser entregues à Target até às 10 horas da manhã.
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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