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Setor
Material
Sangue periférico materno
Sinônimos
Teste de aneuploidias fetais no sangue materno ampliado; Panorama ampliado; NACE ampliado, cf DNA Ampliado; NIPT Ampliado; NIPT estendido; Exame pré-natal não invasivo ampliado
Método
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Recipientes de coleta
Tubo Cell-Free DNA BCT/ STRECK de 10 mL
Instruções de coleta
Coletar o sangue em 3 tubos DNA BCT/ STRECK de 10mL (o tubo deve estar preenchido completamente) e homogeneizar gentilmente 10 vezes o tubo por inversão. Acondicionar o material coletado em temperatura ambiente e encaminhar os tubos imediatamente para o laboratório.
Não é necessário jejum para realização do exame.
IMPORTANTE:
- A coleta deverá ser realizada obrigatoriamente a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior.
- O teste NÃO pode ser realizado em gestações gemelares (2 ou mais fetos).
- Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.
- Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontâneas ou por fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas).
- O Questionário clínico e termo de ciência – NIPTAP deve ser preenchido e enviado junto com a amostra (envio obrigatório).
Realizar as coletas de forma asséptica.
Instruções de conservação e envio
- Todas as amostras devem ser acondicionadas e transportadas em até 3 dias ao laboratório em temperatura ambiente.
- Amostras enviadas refrigeradas ou congeladas não serão aceitas.
Documentação necessária
- Todas as amostras devem ser cadastradas no Portal de Exames da Target (http://exames.tgt.life), indicando no campo apropriado, os dados clínicos do paciente e justificativa do exame.
- Obrigatório o envio do Questionário e do Termo de Consentimento preenchidos no momento da coleta.
- É obrigatório o envio da solicitação médica para realização do exame
Aplicação clínica
O teste avalia por meio de amostra de sangue materno se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY. Além das alterações numéricas nesses cromossomos, o NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
Critérios de rejeição de amostra
REC – Volume insuficiente / REC – Tempo de conservação inadequado / REC – Sem identificação / REC – Conservação inadequada / REC- Identificação inadequada REC- Identificação inadequada / REC – Idade gestacional inferior a 10 semanas / REC – Tubo de coleta inadequado /REC – Gestações gemelares
Dias de recebimento de amostras
Segunda / Terça / Quarta / Quinta / Sexta
Prazo de entrega
Máscara de laudo
Consulte sempre a última versão disponível no site.
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