Análises genéticas ainda na fase pré-natal podem contribuir de maneira significativa na garantia de uma gravidez saudável. Através do sequenciamento do DNA fetal circulante no sangue materno é possível a identificação precoce de alterações cromossômicas e microdeleções que afetam a saúde do bebê e com isso prevenir complicações gestacionais e melhorar a qualidade de vida da criança que está chegando.
O Painel genético pré-natal não invasivo ampliado (NIPTAP), oferecido pela Target, é um exame de triagem que identifica trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, bem como algumas microdeleções relacionadas à doenças raras, além de investigar anomalias nos cromossomos sexuais a partir da 10ª semana de gestação. O exame também permite a determinação do sexo do bebê, caso seja de interesse.
De maneira segura e não invasiva, por meio da coleta de sangue da mãe, é possível saber precocemente dos riscos do bebê portar síndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal ou as Síndromes XXX e de XYY. Condições essas relacionadas às aneuploidias cromossômicas, isto é, ao aumento ou diminuição do número de cromossomos.
Além dessas investigações, com o NIPTAP é possível saber se o bebê possui em seu genoma microdeleções associadas a quadros graves de saúde como a síndrome de DiGeorge (condição cardíaca com prevalência de 1 caso a cada 2000-6000 nascimentos), síndrome de deleção 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi e síndrome de Cri-du-chat.
Devido à complexidade, os resultados devem ser analisados em conjunto com o quadro clínico da gestante e bebê para o estabelecimento de um diagnóstico mais preciso. Dessa forma, com indicação médica, a maioria das gestantes pode realizar o exame NIPTAP, exceto grávidas com gestações gemelares, gestações inicialmente gemelares com interrupção de desenvolvimento de um dos embriões e com gestações decorrentes de fertilização in vitro (FIV) com ovodoação ou útero de substituição. Para tais condições o teste não traz respostas assertivas e portanto não deve ser realizado.
Nos casos de ultrassonografia sugestiva de malformações fetais, os genitores que se recusam a realizar exames invasivos pelo medo do risco de abortamento podem se beneficiar do Painel genético pré-natal não invasivo ampliado, porque o mesmo permite investigações de maior número de anomalias genética se comparado ao NIPT não estendido.
Além de mais seguro, o Painel genético pré-natal ampliado não invasivo apresenta-se como uma alternativa precisa, com uma taxa de falsos positivos baixa (inferior à 0,23%) e uma taxa de detecção das trissomias bem elevada; entre 97,9% e 99,7%. Considerando as microdeleções, a taxa de detecção fica entre 60-90% neste painel. Para fins comparativos, a ultrassonografia de translucência nucal tem uma detecção de síndromes de 70% com uma taxa de falso positivo de 5-8%.
O prazo de liberação do resultado é de até 20 dias úteis.
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Instruções de coleta
SANGUE PERIFÉRICO MATERNO: Não é necessário jejum ou qualquer preparo específico para esse exame. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
IMPORTANTE:
- A coleta deverá ser realizada obrigatoriamente a partir da 10ª semana de gestação.
- O teste não pode ser realizado em gestações gemelares (2 ou mais fetos).
- O teste não pode ser realizado em gestações gemelares com óbito de um feto.
- O teste não pode ser realizado em gestações decorrentes de FIV com ovodoação ou útero substituição.
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