Em condições normais, o organismo regula de forma adequada os fatores trombogênicos (responsáveis pela coagulação sanguínea) e não trombogênicos (que evitam bloqueios à circulação do sangue). Esse processo é denominado hemostasia. Ela garante que o sangue permaneça circulando no estado líquido mesmo quando os vasos são expostos a lesões, evitando hemorragias e posteriormente removendo o coágulo quando a integridade do vaso estiver restaurada.
Primeiramente ocorre a hemostasia primária, em que um tampão de plaquetas é formado na parede do vaso lesionado, impedindo o extravasamento do sangue. Já a hemostasia secundária é a etapa envolvida com os fatores de coagulação. A protrombina (fator II) se transforma em trombina, e essa é a principal enzima da hemostasia, pois catalisa fibrinogênio em fibrina (que forma um trombo para estancar o sangramento). Por fim, a hemostasia terciária ocorre após o cessamento da lesão, com a degradação da fibrina.
O termo “trombofilia” indica a propensão do indivíduo em desenvolver tromboses, podendo ser por falhas nos fatores de coagulação. Mutações no gene que codifica a protrombina (fator II da coagulação) pode gerar seu aumento na corrente sanguínea, levando a uma coagulação exagerada. É o caso da mutação G20210A, que ocorre entre 1% a 3% das pessoas. Já a mutação do G1691A é encontrada em cerca de 5% da população, e torna o fator V da coagulação mais resistente à sua clivagem normal. Como ele é parte do complexo conversor de protrombina em trombina, seu excesso também aumenta a possibilidade de trombos.
A TARGET oferece o exame de PCR em tempo real para detectar as mutações de protrombina (gene G20210A) e fator V (gene G1691A), as mais comuns associadas à trombofilia hereditária.
Saiba mais sobre o exame oferecido pela TARGET:
Mutação no gene do Fator II (Protrombina) e Fator V (Leiden), PCR qualitativo
