Aplicação Clínica:
Doenças genéticas são condições médicas causadas por alterações ocorridas no DNA de um indivíduo. Normalmente, seu diagnóstico envolve avaliações clínicas detalhadas, análise do histórico médico familiar do paciente e testes genéticos capazes de identificar de forma específica e precisa a presença de mutações que possam explicar os sintomas observados.
Apenas os resultados de testes genéticos podem confirmar de forma definitiva o diagnóstico de uma doença desse tipo, permitindo que o cuidado médico mais adequado a cada caso seja iniciado. Isso destaca a importância de realizar esses exames o mais rápido possível, escolhendo os testes genéticos mais completos e confiáveis à disposição.
O PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO da Target pode ser realizado por bebês e crianças pequenas que apresentem sinais ou sintomas sugestivos das doenças investigadas por ele. Erros inatos do metabolismo, doenças esqueléticas, renais, neurológicas, endócrinas, hematológicas, entre outras, podem ser detectadas por ele, totalizando mais de 350 doenças genéticas que, normalmente, se manifestam na primeira infância.
Clique aqui e consulte a lista completa dos 407 genes e das doenças avaliadas por esse exame
Para realização desse exame é necessário pedido médico, contendo a suspeita clínica em investigação. O teste é realizado utilizando uma amostra de saliva coletada com um cotonete especial gentilmente passado na parte de dentro da bochechinha do bebê, de forma simples e indolor.
A análise é cuidadosamente realizada por médicos geneticistas experientes e o resultado é liberado em até 17 dias úteis. O laudo pode ser acessado no site da Target pela família do paciente e também pelo médico solicitante do exame.
Além disso, disponibilizamos todo o suporte necessário antes, durante e após a liberação do resultado, oferecendo também a possibilidade de assessoria científica aos médicos com geneticista clínico para discussão do caso.
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Instruções de Coleta e Preparo para o Paciente
SWAB BUCAL: Antes de realizar a coleta, será necessário aguardar 30 minutos sem mamar, beber qualquer tipo de líquido e inserir a mão ou objetos na boca. A amostra pode ser colhida na UAC Target.
Para mais informações sobre esse exame ou para agendamento, entre em contato:
