Saúde reprodutiva refere-se ao estado de bem-estar físico, mental e social relacionado ao sistema reprodutivo, o que
inclui, entre outros aspectos, a capacidade de ter uma vida sexual satisfatória e segura e a possibilidade de ter filhos, se assim desejar.
Algumas condições genéticas podem afetar a saúde reprodutiva de homens e mulheres, sendo importante poder contar com o melhor cuidado sempre que necessário. Para esses casos a Target oferece soluções em citogenética, biologia molecular e genômica que podem auxiliar médicos e pacientes em diferentes fases da vida.
Saiba mais!
Investigação de dificuldades reprodutivas
Estimativas sugerem que a infertilidade afeta 10-15% dos casais em idade reprodutiva em todo o mundo, sendo as causas genéticas importantes contribuintes nesse contexto.
Sabe-se que o tratamento apropriado da infertilidade depende de sua causa específica e das necessidades individuais do casal. Assim, buscar avaliação médica especializada e alcançar um diagnóstico específico e correto é essencial para encontrar a solução adequada para a concepção de um filho.
A Target possui uma gama de exames capazes de auxiliar casais em investigação de dificuldades reprodutivas ou passando por aconselhamento genético. Oferecemos assessoria de geneticistas clínicos experientes, sempre preparados e disponíveis para discussão de casos junto ao médico responsável por cada caso.
Conheça nossas soluções:
O que é? Análise do conjunto de cromossomos de um indivíduo, incluindo a verificação do número, tamanho, forma e estrutura de cada um deles. Fornece informações importantes sobre o DNA da pessoa avaliada. No contexto da saúde reprodutiva pode ser recomendado durante o aconselhamento genético (como em casos de pessoas com histórico familiar de doenças genéticas) ou para investigação de infertilidade (como pessoas com dificuldade de engravidar ou que passaram por abortos de repetição).
Tipos de amostra: Sangue (constitucional) e material de perda gestacional (análise do cariótipo fetal)
Prazo: Variável conforme o tipo de amostra enviada. Consulte-nos para mais informações.
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PAINEL GENÉTICO PARA TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS
O que é? Exame que utiliza análises genéticas para identificar a presença de mutações associadas às trombofilias hereditárias, focando nos genes do Fator V de Leiden, do Fator II (Protrombina) e da enzima MTHFR. As trombofilias hereditárias ou adquiridas podem interferir na circulação sanguínea adequada no útero, levando a complicações que podem resultar em aborto espontâneo. O diagnóstico preciso dessa condição permite o acompanhamento médico mais adequado antes e durante uma gestação.
Tipo de amostra: Sangue
Prazo: 07 dias úteis
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MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y, PCR QUALITATIVO
O que é? Avaliação genética para detectar microdeleções do cromossomo Y que estão associadas à diminuição da qualidade e da quantidade de espermatozoides produzidos pelo homem. Sabe-se que quadros de azoospermia e oligozoospermia estão relacionados a dificuldades na fertilização natural, podendo explicar a infertilidade de um casal. O diagnóstico preciso dessa condição permite a adoção de condutas médicas recomendadas para esse contexto clínico específico.
Tipo de amostra: Sangue
Prazo: 07 dias úteis
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SÍNDROME DO X-FRÁGIL, PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS
O que é? Estudo molecular que busca por mutações no cromossomo X associadas à Síndrome do X-frágil. Permite também a detecção da pré-mutação no gene FMR1 que em mulheres pode levar a menopausa precoce e redução da reserva ovariana, e consequente redução da fertilidade. Em homens a pré-mutação também pode estar ligada a produção de espermatozoides de baixa qualidade, entre outros sintomas. A obtenção do diagnóstico adequado pode ser crucial para orientar intervenções e suporte adequados aos casais afetados.
Tipo de amostra: Sangue
Prazo: 10 dias úteis
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PAINEL GENÉTICO EM MATERIAL DE PERDA GESTACIONAL, NGS
O que é? Análise que utiliza sequenciamento de DNA para buscar quaisquer alterações no material genético fetal que possam explicar a ocorrência da perda gestacional. É recomendada especialmente em casos de aborto de repetição. Essas informações podem ser utilizadas no aconselhamento genético do casal ou para orientar condutas no acompanhamento pré-natal de gestações futuras.
Tipo de amostra: Fragmentos de produto de aborto (restos ovulares, restos placentários ou biópsia fetal) + Sangue materno
Prazo: 30 dias corridos
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PAINEL GENÉTICO EM MATERIAL DE PERDA GESTACIONAL, MICROARRAY
O que é? Exame que utiliza análise por microarranjo para estudos genéticos do DNA fetal, buscando detectar alterações em genes específicos que estão comumente relacionados ao abortamento no início da gestação. É recomendado para investigação de casos de perda gestacional de repetição sem motivo identificado.
Tipo de amostra: Fragmentos de produto de aborto (restos ovulares, restos placentários ou biópsia fetal)
Prazo: 20 dias corridos
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Planejamento familiar
Durante o processo de planejamento familiar, exames genéticos podem fornecer informações valiosas sobre a saúde do casal e de seus futuros filhos. Quando indicados esses testes podem permitir avaliar o risco para doenças hereditárias, subsidiar a tomada de decisões reprodutivas conscientes e direcionar a conduta dos médicos que acompanham cada caso.
PAINEL GENÉTICO PARA RASTREIO DE DOENÇAS RECESSIVAS, NGS
O que é? Exame que utiliza o sequenciamento do DNA para investigar a presença de genes associados à doenças de herança recessiva em casais assintomáticos. Essas doenças podem ser transmitidas aos descendentes quando homem e mulher possuem a variante gênica patogênica. Assim, durante o aconselhamento genético pré-gestacional essa análise pode auxiliar o casal a avaliar potenciais riscos à saúde da futura prole, permitindo a tomada de decisões mais conscientes ou mesmo a opção pela reprodução assistida com seleção genética de embriões. É um exame recomendado, principalmente, para pessoas com histórico familiar de doenças genéticas, para casais consanguíneos ou para aqueles provenientes de populações com altas taxas de endogamia
Avalia 328 genes por Sequenciamento de Nova Geração.
Tipo de amostra: Sangue, saliva ou swab bucal
Prazo: 45 dias corridos
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PAINEL GENÉTICO PARA RASTREIO DE DOENÇAS RECESSIVAS AMPLIADO, NGS
O que é? Exame que utiliza o sequenciamento do DNA para investigar a presença de genes associados à doenças de herança recessiva em casais assintomáticos. Essas doenças podem ser transmitidas aos descendentes quando homem e mulher possuem a variante gênica patogênica. Assim, durante o aconselhamento genético pré-gestacional essa análise pode auxiliar o casal a avaliar potenciais riscos à saúde da futura prole, permitindo a tomada de decisões mais conscientes ou mesmo a opção pela reprodução assistida com seleção genética de embriões. É um exame recomendado, principalmente, para pessoas com histórico familiar de doenças genéticas, para casais consanguíneos ou para aqueles provenientes de populações com altas taxas de endogamia
Avalia 328 genes por Sequenciamento de Nova Geração. Por ser a versão ampliada do teste, avalia também os genes SMN1 e SMN2 (relacionados à Atrofia Muscular Espinhal) por MLPA e o gene FMR1 (relacionado à Síndrome do X-frágil) por PCR seguida de análise de fragmentos.
Tipo de amostra: Sangue
Prazo: 45 dias corridos
